%0 Journal Article
%T Aplicaci¨®n de la espectrometr¨ªa de masas en tandem en el tamiz neonatal de los errores innatos del metabolismo Aplica  o da espectrometria de massas em tandem no screening tamiz neonatal dos erros inatos do metabolismo Use of tandem mass spectrometry for the newborn screening of inborn errors of metabolism
%A Derbis Campos Hern¨¢ndez
%J Acta bioqu£¿-mica cl£¿-nica latinoamericana
%D 2012
%I Federaci¨®n Bioqu¨ªmica de la Provincia de Buenos Aires
%X La aplicaci¨®n de la espectrometr¨ªa de masas en tandem en el diagn¨®stico de los errores innatos del metabolismo ofrece la posibilidad de ampliar el n¨²mero de enfermedades que son tamizadas durante el periodo neonatal. Esta tecnolog¨ªa permite detectar, con gran sensibilidad, especificidad y rapidez, m¨¢s de 30 enfermedades metab¨®licas en un mismo ensayo a partir de un ¨²nico disco de sangre seca sobre papel de filtro. Para esto se realiza el an¨¢lisis combinado del perfil de amino¨¢cidos y acilcarnitinas sin requerir, generalmente, de sistemas de cromatograf¨ªa adicionales. El procesamiento anal¨ªtico que actualmente se utiliza en los diferentes laboratorios de tamiz es relativamente homog¨¦neo. A aplica  o da espectrometria de massas em tandem no diagn¨®stico dos erros inatos do metabolismo oferece a possibilidade de ampliar os programas de screening neonatal para incluir maior n¨²mero de doen as. Esta tecnologia permite detectar, com grande sensibilidade, especificidade e rapidez, mais de 30 doen as metab¨®licas em um mesmo ensaio a partir de um ¨²nico disco de sangue seco sobre papel de filtro. Para isso ¨¦ realizada a an¨¢lise combinada do perfil de amino¨¢cidos e acilcarnitinas sem precisar, geralmente, de sistemas de cromatografia adicionais. O processamento anal¨ªtico que atualmente ¨¨ utilizado nos diferentes laborat¨®rios de screening ¨¦ relativamente homog¨ºneo. The use of tandem mass spectrometry in the diagnosis of inborn errors of metabolism has the potential to expand newborn screening programmes to include many different diseases. This technique can quickly detect, with great specificity and sensibility, more than 30 diseases using the same punch of dried blood in filter paper through the combined analysis of acylcarnitines and amino acid mass spectra profile. The detection of a particular disease this way could be made without the need of a chromatographic system. The analytical analyses in current use by different screening laboratories are very similar.
%K Espectrometr¨ªa de masas en tandem
%K Tamiz neonatal
%K Errores innatos del metabolismo
%K Acilcarnitinas
%K Amino¨¢cidos
%K Espectrometria de massas em tandem
%K Screening neonatal
%K Erros inatos do metabolismo
%K Acilcarnitinas
%K Amino¨¢cidos
%K Tandem mass spectrometry
%K Newborn screening
%K Inborn errors of metabolism
%K Acylcarnitines
%K Amino acids
%U http://www.scielo.org.ar/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0325-29572012000200004