%0 Journal Article
%T Asociaci¨®n de variantes funcionales en genes del metabolismo de la homociste¨ªna con riesgo de trombosis venosa profunda e hiperhomocisteinemia en individuos del Sur de Chile Association of functional variants in homocysteine metabolism genes, deep venous thrombosis risk and hyperhomocysteinemia in Southern Chilean subjects
%A Neftal¨ª Guzm¨¢n
%A Luis A Salazar
%J Revista Chilena de Cardiolog¨ªa
%D 2011
%I Sociedad Chilena de Cardiolog¨ªa y Cirug¨ªa Cardiovascular
%X Introducci¨®n: La Trombosis Venosa Profunda (TVP) es un importante problema de salud en la sociedad moderna. Evidencia reciente sugiere una asociaci¨®n entre variantes funcionales en genes del metabolismo de la homociste¨ªna con TVP. Sin embargo, los resultados entre poblaciones son contradictorios. En este trabajo, evaluamos la potencial asociaci¨®n entre la presencia de polimorfismos en genes del metabolismo de la homocis-te¨ªna y susceptibilidad a TVP e hiperhomocisteinemia en sujetos chilenos. M¨¦todos: Un total de 231 individuos, 77 pacientes con diagn¨®stico de TVP y 154 controles fueron incluidos en el estudio. Polimorfismos en los genes Metilenotetrahi-drofolato reductasa (MTHFR) y Cistationina p-sintetasa fueron genotipificados por PCR-RFLP Las concentraciones de homociste¨ªna basal fueron cuantificadas mediante Inmunoensayo de Fluorescencia Polarizada. Resultados: La distribuci¨®n genot¨ªpica y frecuencias al¨¦licas del polimorfismo MTHFR C677T fue significativamente diferente entre pacientes y controles (p<0.01). Odds Ratio para TVP asociada al genotipo homocigoto fue 3.68 (I.C. 95%: 1.628-8.337, p<0.01). Por el contrario, la distribuci¨®n genot¨ªpica de la variante CBS 844ins68 fue similar en ambos grupos (OR=1.82, I.C. 95%: 0.636-5.234, p=0.257). Adem¨¢s, los portadores del genotipo homocigoto MTHFR 677TT presentaron niveles m¨¢s elevados de homociste¨ªna plasm¨¢tica. Conclusiones: El polimorfismo MTHFR C677T constituye un biomarcador de riesgo de TVP en poblaci¨®n chilena, y se relaciona a mayores niveles de homo-ciste¨ªna en sujetos homocigotos. Los resultados sugieren que la detecci¨®n molecular de esta variante deber¨ªa ser incluida en el estudio b¨¢sico de Trombofilia en nuestra poblaci¨®n. Background: Deep Venous Thrombosis (DVT) is an important health problem in modern society. Recent evidence suggests an association between functional variants in homocysteine metabolism genes and DVT. However, findings in different populations have been contradictory. In this work, we evaluated the potential association between the presence of polymorphisms in homocysteine metabolism genes, DVT susceptibility and hyperhomocysteinemia in Chilean subjects. Methods: A total of 231 individuals, 77 patients with diagnosis of DVT and 154 controls were included in this study. Common variants in Metylenete-trahydrofolate reductase (MTHFR) and Cistationine p-synthetase (CBS) genes were genotyped by PCR-RFLP. Basal homocysteine was quantified by Fluorescence Polarization Immunoassay. Results: Genotype distribution and allelic frequencies of MTHFR C677T polymorphism were significant
%K Deep venous thrombosis
%K Risk factors
%K Molecular biomarkers
%U http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0718-85602011000100004