%0 Journal Article
%T RASGOS CONDUCTALES Y COGNITIVOS DE LOS S¨ªNDROMES RETT, CRI-DU-CHAT, X-FR¨¢GIL Y WILLIAMS/ COGNITIVE AND BEHAVIOURAL FEATURES OF THE DESEASES RETT, CRI-DU CHAT, X-FRAGIL AND WILLIAMS
%A Ma Paz Fern¨¢ndez Lozano*
%A An¨ªbal Puente Ferreras**
%A Ma Jos¨¦ Barahona Gomariz***
%A Aurelio Palafox Bogdanovitch****.
%J Liberabit
%D 2010
%I Universidad de San Mart¨¬n de Porres, Lima
%X RESUMENEl objetivo del trabajo es analizar las caracter¨ªsticas conductuales y cognitivas de cuatro enfermedades raras (S¨ªndromesde Rett, Cri-du-Chat, Williams y X-Fr¨¢gil) y su impacto en el ¨¢mbito educativo y cl¨ªnico. En cada uno de los s¨ªndromes seexamina los rasgos comunes y diferenciados siguiendo un esquema b¨¢sico: breve historia de la enfermedad, etiolog¨ªa,prevalencia, instrumentos de diagn¨®stico, pron¨®stico, genotipo y fenotipo, discapacidades intelectuales-ling¨¹¨ªsticaspsicomotorasy su repercusi¨®n en el contexto escolar y familiar. Recientemente se constata una gran producci¨®n cient¨ªficade la comunidad m¨¦dica en relaci¨®n con el tema; sin embargo, no existe informaci¨®n rigurosa y adaptada para las familias,asociaciones y profesionales que trabajan con estas poblaciones tales como: maestros de educaci¨®n especial, especialistasde lenguaje, terapeutas ocupacionales y psic¨®logos, etc. Existe una necesidad sentida entre estos profesionales de traducirlos lenguajes cient¨ªficos a actividades eficaces de intervenci¨®n.ABSTRACTThe work aims to analyze the behavioural and cognitive characteristics of four rare diseases (Rett, Cri du Chat, Williamsand X-Fragile syndromes) and its impact on education and clinical context. For each of the syndromes we explore commonand distinct traits by following a basic scheme: a brief history of the disease, etiology, prevalence, diagnosis, prognosis,genotype and phenotype, intellectual-linguists-psychomotor disabilities, diagnosis instruments, and their impact withinthe school and family. Recently there is a large scientific production of the medical community related to the subject;however, there is not rigorous and adapted information for families, associations and professionals who work with thesepopulations such as: occupational therapists special education teachers, language therapists, psychologists. There is a feltneed among these professionals to translate scientific languages into effective intervention activities.
%K Palabras Clave: S¨ªndromes
%K Rett
%K Cri-du-Chat
%K Williams
%K X-Fr¨¢gil
%K Genot¨ªpo
%K Fenotipo./ Key Words: Syndromes
%K Rett
%K Cri-du-Chat
%K Williams
%K X-Fragile
%K Genotype
%K Phenotype
%U http://www.revistaliberabit.com/liberabit16_1/puente.pdf