%0 Journal Article
%T Zesp車  w osowo-w trobowo-jelitowy
%A Elˋbieta Jarocka-Cyrta
%J Pediatria Wsp車ˋczesna
%D 2012
%I 
%X Zesp車  w osowo-w trobowo-jelitowy (tricho-hepatic-enteric syndrome - THES; syndromic diarrhea) jest rzadkim wrodzony schorzeniem charakteryzuj cym si  przewlek   biegunk  wsp車 istniej c  z nieprawid ow  struktur  w os車w, dysmorfi  twarzy, nisk  mas  urodzeniow  oraz zaburzeniami immunologicznymi. W po owie przypadk車w wyst puje r車wnie  niewydolno   w troby. Biegunka rozpoczyna si  w pierwszym p車 roczu  ycia, utrzymuje si  mimo stosowania preparat車w elementarnych oraz zaprzestania  ywienia doustnego, prowadzi do zaburze里 wzrastania. Przebieg choroby cz sto jest niepomy lny, ko里czy si   mierci  we wczesnym okresie  ycia. Wi kszo   pacjent車w wymaga ca kowitego  ywienia parenteralnego przez ca e  ycia. Niekt車re dzieci prezentuj   agodniejsza form  zespo u i wymagaj  jedynie cz  ciowego  ywienia parenteralnego. Patogeneza biegunki nie jest znana. Nie stwierdzono specyficznych dla THES patologii b ony  luzowej jelita cienkiego. Ostatnio powi zano wyst powanie zespo u z mutacj  w genie TTC37, koduj cym bia ko Thespin.
%K biegunka przewlek a okresu niemowl cego
%K zesp車  w osowo-w trobowo-jelitowy
%K 
%K 
%U http://cornetis.pl/pliki/PW/2012/3/PW_2012_3_130.pdf