%0 Journal Article
%T Hipobetalipoproteinemia rodzinna jako schorzenie cz sto wyst puj ce w populacji polskich dzieci ze st uszczeniem w troby
%A Julia Seniuta
%A Ernest Kuchar
%A Izabela Zaleska
%A Jarosˋaw Gruszka
%J Pediatria Wsp車ˋczesna
%D 2012
%I 
%X Wprowadzenie: Hipobetalipoproteinemia rodzinna jest rzadkim zaburzeniem metabolicznym, dziedziczonym w spos車b autosomalny dominuj cy i charakteryzuj cym si  znacznie obni onym st  eniem lipoprotein zawieraj cych apolipoprotein  B w osoczu krwi. Najwa niejszym objawem klinicznym mo e by  st uszczenie w troby. Cel pracy: Celem pracy by o oszacowanie wyst powania hipobetalipoproteinemii rodzinnej w r車d pacjent車w Kliniki Pediatrii i Chor車b Infekcyjnych we Wroc awiu diagnozowanych z podejrzeniem NAFLD w latach 2008-2011. Materia  i metody: Przeprowadzono badania przesiewowe polegaj ce na oznaczeniu gospodarki lipidowej, w tym st  e里 apolipoprotein A i B, oraz USG w troby 62 dzieci (w tym 43 ch opc車w) w wieku 2-18 lat (mediana 13,1 lat). U badanych wykluczono zaka enie HBV, HCV, niedob車r 汐-1-antytrypsyny oraz chorob  Wilsona. Wyniki: Znacznie obni one (●5 centyla) st  enie apolipoproteiny B wykryto u 4/62 badanych (6,5%; 95%CI: 2,6-15,5%). Pacjenci z hipobetalipoproteinemi , 4 ch opc車w w wieku 11-18 lat, cechowali si  nadmiern  mas  cia a i obrazem st uszczenia w troby w USG. Wszyscy charakteryzowali si  zbli onymi zaburzeniami gospodarki lipidowej: znacznie obni onym st  eniem LDL i cholesterolu ca kowitego, obni onym st  eniem tr車jgliceryd車w, 3 spo r車d 4 pacjent車w - podwy szon  aktywno ci  aminotransferaz. U jednego pacjenta wykonano biopsj  w troby 每 obraz odpowiada  fatty liver, st uszczenie oceniono na 3 stopie里. Wnioski: Hipobetalipoproteinemia rodzinna wyst puje u polskich dzieci podejrzewanych o st uszczenie w troby znacznie cz  ciej ni  w og車lnej populacji. W diagnostyce st uszczenia w troby u dzieci nale y wzi   pod uwag  hipobetalipoproteinemi . Wsp車 istnienie st uszczenia w troby i hipocholesterolemii powinno wzbudzi  podejrzenie hipobetalipoproteinemii rodzinnej.
%K dyslipidemia
%K oty o
%K choroby genetyczne
%K NAFLD
%K NASH
%U http://cornetis.pl/pliki/PW/2012/3/PW_2012_3_109.pdf