%0 Journal Article
%T Zesp車  mikrodelecyjny 2q32-q33 z zaburzeniami karmienia i wzrastania, objawami ektodermalnymi i zaburzeniami zachowania - opis przypadku
%A Robert ˋmigiel
%A Aleksandra Jakubiak
%A Maria M. Sˋsiadek
%J Pediatria Wsp車ˋczesna
%D 2012
%I 
%X W pracy przedstawiono wcze niaka (25 hdb), u kt車rego w wieku 5 miesi cy dosz o do czterech z ama里 ko ci d ugich. Do tego momentu dziecko  ywione by o pozajelitowo lub hydrolizatem kazeiny. Ponadto w tym okresie dziecko przeby o: wrodzon  infekcj  wewn trzmaciczn , zesp車  zaburze里 oddychania, wylewy dokomorowe II/III st., operacyjne leczenie przetrwa ego przewodu t tniczego Botala, martwicze zapalenie jelit (stopie里 I). W momencie stwierdzenia z ama里 parametry gospodarki wapniowo-fosforanowej wskazywa y na ci  k  osteopeni  wcze niacz : wap里 w surowicy - 2,56 mmol/l, fosforany w surowicy - 0,71 mmol/l, wap里 w moczu - 11,45 mmol/l, fosforany w moczu - 0,4 mmol/l, wska nik TRP - 98,3%, wska nik wapniowo-kreatyninowy - 2,33 mmol/mmol, fosfatazy alkalicznej - 996U/l, parathormon - 419,7pg/ml, 25(OH)D3 - 149,6 ng/ml. W post powaniu terapeutycznym zmieniono mieszank  mleczn  na Bebilon Nenatal, zastosowano Bebilon BMF, pocz tkowo w  czono Devisol nast pnie L-calcidiol, zwi kszono poda  wapnia i fosforan車w do ylnie (do 2 mmol/kg/dob ), uzyskuj c popraw  parametr車w homeostazy wapniowo- -fosforanowej. R車wnocze nie z amania ko ci leczono zachowawczo pod kontrol  ortopedyczn . Opis tego przypadku jednoznacznie wskazuje na konieczno   zwi kszenia i odpowiedniego zbilansowania wapnia, fosforan車w i bia ka w  ywieniu poza- i dojelitowym u wcze niak車w oraz na bezwzgl dn  konieczno   systematycznego monitorowania gospodarki wapniowo-fosforanowej w tej grupie wiekowej.
%K zesp車  dysmorficzny
%K delecja 2q32-q33
%K zaburzenie karmienia i wzrastania
%K objawy ektodermalne
%K zaburzenie zachowania
%U http://cornetis.pl/pliki/PW/2012/1/PW_2012_1_53.pdf