%0 Journal Article
%T Canalopat¨ªas i¨®nicas: generalidades y panor¨¢mica actual Ion channelopathies: Overview and current status
%A Margarita Dorantes S¨¢nchez
%J Revista Cubana de Investigaciones Biom£¿£¿dicas
%D 2012
%I ECIMED
%X Se presenta un panorama actual sobre las enfermedades de los canales i¨®nicos card¨ªacos, con sus caracter¨ªsticas comunes y algunas particularidades. Son s¨ªndromes arritmog¨¦nicos hereditarios por disfunciones en el tr¨¢fico de los canales i¨®nicos al nivel de la membrana (mutaciones en los genes que codifican prote¨ªnas, con ganancia o p¨¦rdida de funci¨®n), arritmias peligrosas para la vida, s¨ªncopes y muerte s¨²bita, sin anormalidades estructurales gruesas detectables por los m¨¦todos convencionales. Estas enfermedades han experimentado un vertiginoso desarrollo en su entendimiento, diagn¨®stico y terap¨¦utica en las ¨²ltimas 2 d¨¦cadas y se vislumbra un futuro promisorio con la gen¨¦tica molecular. Son diagn¨®sticos de exclusi¨®n, se eliminan las cardiopat¨ªas estructurales, los trastornos electrol¨ªticos y metab¨®licos, otras causas el¨¦ctricas y el empleo de f¨¢rmacos antiarr¨ªtmicos. Se presentan en j¨®venes aparentemente sanos, cuyo debut puede ser una arritmia ventricular maligna o un evento de muerte s¨²bita, del cual solo es reanimado el 5 %. Comprenden un espectro cl¨ªnico muy amplio, desde los asintom¨¢ticos (signos el¨¦ctricos, no s¨ªndromes), hasta los que fallecen. Su frecuencia real no se conoce debido a: muerte, diagn¨®stico err¨®neo, signos m¨ªnimos, intermitentes u ocultos. Se incorporan nuevas entidades, algunas se superponen y es muy dif¨ªcil estratificar riesgo antes del debut. Se han creado registros internacionales. Se presentan los datos de nuestro Registro Nacional cubano de canalopat¨ªas en pacientes reanimados de eventos de muerte s¨²bita seguidos durante 10 a os. An overview is presented of the current status of cardiac ion channel diseases, their common characteristics and some distinguishing features. Ion channelopathies are inherited arrhythmogenic syndromes caused by ion channel traffic dysfunctions at membrane level (mutations in protein-encoding genes with gain or loss of function), life-threatening arrhythmias, syncope and sudden death, without any gross structural abnormality detectable by conventional methods. The past two decades have witnessed speedy progress in the understanding, diagnosis and treatment of these diseases, a situation which will continue to be as promising in the future with the application of molecular genetics. They are exclusion diagnoses. Structural heart diseases, electrolyte and metabolic disorders, other electrical causes and the use of antiarrhythmic drugs are all discarded. They appear in seemingly healthy young persons, whose debut may be a malignant ventricular arrhythmia or a sudden death event, from which only 5 % are
%K canalopat¨ªas i¨®nicas
%K arritmias ventriculares malignas
%K muerte s¨²bita
%K ion channelopathies
%K malignant ventricular arrhythmias
%K sudden death
%U http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0864-03002012000100001