%0 Journal Article
%T Estrategia de evaluaci車n gen谷tica en el S赤ndrome West A strategy of genetic assessment in West＊s syndrome
%A Deysi Licourt Otero
%A Anitery Travieso T谷llez
%J Revista de Ciencias Mˋˋdicas de Pinar del Rˋ-o
%D 2013
%I Editorial Ciencias M谷dicas
%X Introducci車n: La epilepsia ocupa el segundo lugar entre las enfermedades neurol車gicas de la infancia y produce afectaciones en las esferas afectiva, cognitiva y social de quienes la padecen, as赤 como en su contexto familiar. Objetivo: dise ar una estrategia para la evaluaci車n gen谷tica del S赤ndrome West. Material y m谷todo: se realiz車 un estudio descriptivo, transversal en pacientes con diagn車stico de S赤ndrome West atendidos en el Centro Provincial de Gen谷tica M谷dica de Pinar del R赤o desde el primero de enero del 2010 al 31 de Agosto del 2011. Resultados: predomin車 el S赤ndrome West en el sexo masculino, con debut de los s赤ntomas entre 4 y 6 meses. Se obtuvo una alta correspondencia entre el diagn車stico de la enfermedad y la identificaci車n de antecedentes prenatales positivos. La amenaza de aborto, el parto pret谷rmino y la hipoxia neonatal fueron las causas perinatales m芍s atribuidas al desarrollo de la enfermedad. El examen f赤sico dismorfol車gico fue positivo en la mayor赤a de los pacientes y aport車 elementos que ofrecieron el diagn車stico en casos sin etiolog赤a definida. Las pruebas metab車licas y cromos車micas, resultaron 迆tiles en la identificaci車n etiol車gica del S赤ndrome West. Se dise 車 una estrategia de evaluaci車n gen谷tica para los pacientes con S赤ndrome West. Conclusiones: la caracterizaci車n del S赤ndrome West seg迆n los protocolos de estudio, facilit車 el manejo de forma integral, permiti車 identificar las causas responsables del trastorno y se dise 車 la estrategia para la evaluaci車n gen谷tica de los ni os con esta enfermedad. Introduction: epilepsy occupies the second place among neurological diseases in childhood and it provokes affectations in the emotional, cognitive and social spheres of epilepsy sufferers, as well as in their familial context. Objective: to design a strategy of genetic assessment in West＊s syndrome. Material and method: a descriptive and cross-sectional study was conducted in patients suffering from West＊s syndrome attended at Provincial Medical Genetics Center in Pinar del Rio from January 1, 2010 - August 31, 2011. Results: West＊s syndrome prevailed in male sex and the onset of symptoms by 4 and 6 months. A high correspondence was found between diagnosis of the disease and the identification of positive prenatal history. Threatened abortion, preterm labor and neonatal hypoxia were the perinatal causes ascribed to the development of the disease. Dysmorphological physical examination was positive in the majority of patients and it provided elements that helped with diagnosis of cases without presenting a definite etiology. Metabolic an
%K S赤ndrome West
%K S赤ndrome West
%K Epilepsia gen谷tica
%K Epilepsia gen谷tica
%K Infantile spasm etiology
%K Epilepsy
%K Epilepsy
%U http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1561-31942013000100007