%0 Journal Article
%T Piebaldismo en un reci¨¦n nacido. Leucodermia rara Piebaldism in a newborn child. A rare leukoderma
%A Noem¨ª B¨¢rbara Cabrera Dom¨ªnguez
%A Gloria Breto Rodr¨ªguez
%A Marelis Castro M¨¢rquez
%A Mirka Rosa Torres
%J Revista de Ciencias M£¿£¿dicas de Pinar del R£¿-o
%D 2013
%I Editorial Ciencias M¨¦dicas
%X El piebaldismo es un defecto gen¨¦tico infrecuente donde las anomal¨ªas en la pigmentaci¨®n de la piel se restringen al pelo y a la piel, aunque se han hallado ciertas similitudes con fenotipos de otras enfermedades. Se presenta el caso de un reci¨¦n nacido del sexo masculino, raza blanca, hijo de matrimonio no consangu¨ªneo con historia de piebaldismo familiar, que desde el nacimiento presenta un mech¨®n de pelo blanco frontal acompa ado de parches de piel blanco a nivel de la frente y el tronco. Se realiza una caracterizaci¨®n cl¨ªnica de esta enfermedad hereditaria, donde el defecto gen¨¦tico se ha encontrado en el gen kit (cromosoma 4q12); se realiza una valoraci¨®n conjunta con la consulta de Gen¨¦tica Cl¨ªnica y se realizan los estudios pertinentes. Se ofrece una revisi¨®n actualizada sobre el tema. Se presentan adem¨¢s fotograf¨ªas del caso. Piebaldism is an uncommon genetic defect where anomalies in skin-pigmentation are limited to hair and skin, though some similarities to phenotypes of other diseases have been found. A case of a male, Caucasian newborn child, from non-consanguineous parents with family history of Piebaldism was examined; the child presented a white forelock with patches of hypomelanosis at forehead and trunk. A clinical characterization of this inherited disease was conducted where the genetic defect has been found in kit gene (chromosome 4q12), the assessment involved clinical and genetic studies, reviewing the most recent information of the topic. Photographs of the case were as well presented.
%K Piebaldismo
%K Hipopigmentaci¨®n
%K Piebaldism
%K Hypopigmentation
%U http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1561-31942013000100010