%0 Journal Article
%T S赤ndrome de Werdnig-Hoffmann (atrofia muscular espinal de la infancia). Presentaci車n de un caso y revisi車n en la literatura
%A Silvia Cristina Mart赤nez Rueda
%A Eder Ariel Lancheros Garc赤a
%A Jairo Claret Rodr赤guez Hern芍ndez
%A MD
%J MedUNAB
%D 2010
%I Universidad Aut車noma de Bucaramanga
%X El s赤ndrome de Werdnig-Hoffmann o atrofia muscular espinal (AME) de la infancia es una enfermedad de patr車n autos車mico recesivo de origen neuromuscular y degenerativo, poco prevalente en la poblaci車n general, y que se caracteriza por la destrucci車n de las neuronas motoras del asta anterior de la medula espinal debido a alteraciones cromos車micas.La enfermedad no tiene tratamiento, es de mal pron車stico y, por lo general, culmina con la muerte del menor en los primeros a os de vida por dificultad respiratoria, infecciones respiratorias o ambas. En el presente art赤culo se describe un caso de la enfermedad que se pone en evidencia con el 芍rbol geneal車gico en el que se encuentra el patr車n de herencia de la enfermedad, adem芍s de los s赤ntomas y signos que la caracterizan.______________________________________________________________________ Werdnig-Hoffmann Syndrome or Spinal Muscular Atrophy (SMA) of childhood is a disease of autosomal recessive neuromuscular and degenerative origin, some prevalent in the general population, characterized by motor neurons destruction in anterior spinal cord due to chromosomal abnormalities. The disease has no treatment, had poorprognosis, and usually ends in child death in her/his first years of life caused by respiratory distress, respiratory infection, or both. This paper describes a case of SMA with and evident pedigree with a tipical inheritance pattern, and symptoms and signs that characterize this entity.
%K Palabras claves: S赤ndrome de Werdnig-Hoffmann
%K Atrofia muscular espinal de la infancia. Key words: Werdnig-Hoffmann syndrome
%K Spinal muscular atrophy.
%U http://revistas.unab.edu.co/index.php?journal=medunab&page=article&op=view&path%5B%5D=1156&path%5B%5D=1142