%0 Journal Article
%T LEUCOENCEFALOPAT¨ªA QU¨ªSTICA NO MEGALENCEF¨¢LICA VS. ENCEFALOPAT¨ªA HIPOXICOISQU¨¦MICA: DIFICULTADES EN EL ASESORAMIENTO GEN¨¦TICO Non-megalencephalic cystic leukoencephalopathy compared to hypoxic ischemic encephalopathy: difficulties in geneticassessment
%A Deisy Rinc¨®n
%A Luz ¨¢ngela Moreno
%A Yenifeth Bello
%A Harvy Velasco
%J Revista Facultad de Medicina de la Universidad Nacional de Colombia
%D 2012
%I Universidad Nacional de Colombia
%X Existen varias enfermedades que alteran la conformaci¨®n de la mielina. ¨¦stas se clasifican en Leucoencefalopat¨ªas primarias y secundarias, algunas de ellas con caracter¨ªsticas cl¨ªnicas, radiol¨®gicas, bioqu¨ªmicas y moleculares que permiten realizar una aproximaci¨®n diagn¨®stica. Pese a ello, muchas de ¨¦stas tienen cuadros cl¨ªnicos similares y ya que no se cuenta con ayudas diagn¨®sticas para todas estas patolog¨ªas, se hace complejo realizar un diagn¨®stico diferencial. Se presenta el an¨¢lisis del asesoramiento gen¨¦tico de una pareja con antecedentes de una hija con cuadro de leucoencefalopat¨ªa en quien se sospecha una Leucoencefalopat¨ªa Qu¨ªstica No Megalencefalica (Leucoencefalopat¨ªa primaria) versus una Leucoencefalopat¨ªaHip¨®xicoIsquemica (Leucoencefalopat¨ªa secundaria), donde no se logr¨® llegar a un diagn¨®stico confirmado por la ausencia de herramientas diagn¨®sticas, sobretodo de ¨ªndole molecular. Desde esta perspectiva, el asesoramiento gen¨¦tico en esta paciente se constituye en un gran reto para el grupo multidisciplinario que maneja este tipo de casos. Several diseases alter myelin formation; they are classified into primary and secondary leukoencephalopathies, some of them having clinical, radiological, biochemical and molecular characteristics enabling a diagnostic approach. In spite of this, making a differential diagnosis becomes complicated as many of them have similar clinical pictures and there is a lack of diagnostic aids for all such pathologies. This article analyses the genetic counselling provided for a pair whose background consisted of a daughter having a picture of leukoencephalopathy in whom non-megalencephalic cystic leukoencephalopathy (primary leukoencephalopathy) was suspected as opposed to hypoxic ischemic leukoencephalopathy (secondary leukoencephalopathy), as a confirmed diagnosis could not be reached due to a lack of diagnostic tools, particularly molecular ones. Genetic counselling for this patient thus became a great challenge for the multidisciplinary group managing this type of case.
%K Leucoencefalopat¨ªas
%K hip¨®xiaisqu¨¦mia encef¨¢lica
%K leucomalaciaperiventricular
%K asesor¨ªa gen¨¦tica
%K Leukoencephalopathies
%K Hypoxic-Ischemic Brain
%K Leukomalacia Periventricular
%K genetic counseling
%U http://www.scielo.org.co/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0120-00112012000300007