%0 Journal Article
%T Respuesta autoinmune en pacientes con enfermedades gen谷ticas y desregulaci車n del sistema inmune Autoimmune response in patients with genetic diseases and immune system deregulation
%A B芍rbara Torres Rives
%A Goitybell Mart赤nez T谷llez
%A Araceli Lantigua Cruz
%A Suchiquil Rangel Vel芍zquez
%J Revista Habanera de Ciencias Mˋˋdicas
%D 2013
%I Ministerio de Salud Publica
%X Introducci車n: se han identificado diversas enfermedades gen谷ticas donde se describen trastornos inmunol車gicos. Por otra parte las enfermedades autoinmunes son de origen multifactorial y se ha demostrado que factores gen谷ticos como el complejo principal de histocompatibilidad predisponen a la autoinmunidad. Objetivo: describir alteraciones de la respuesta autoinmune en pacientes con defectos gen谷ticos y desregulaci車n del sistema inmune. Materiales y M谷todos: se realiz車 un estudio descriptivo. La muestra estuvo constituida por 20 pacientes con enfermedades gen谷ticas y desregulaci車n del Sistema inmune procedentes de la consulta de Gen谷tica M谷dica del Hospital Juan Manuel M芍rquez, con una distribuci車n por sexo de 11 pacientes femeninos (55%) y 9 masculinos (45%). El rango de edades fue de 6 meses a 21 a os para un promedio de 6,9 a os. Los par芍metros de autoinmunidad evaluados fueron: Factor reumatoideo y Anticuerpos contra el ADN de doble cadena, determinados mediante ensayos inmunoenzim芍ticos. Inmunocomplejos circulantes determinados por el m谷todo de precipitaci車n y Anticuerpos antinucleares determinados por inmunofluorescencia indirecta. Resultados y Discusi車n: en la evaluaci車n de la respuesta autoinmune la mayor positividad se obtuvo en la determinaci車n de Inmunocomplejos circulantes (40 %) y Factor reumatoideo (40 %), lo cual puede corresponder a una hiperrespuesta del sistema inmune como consecuencia de las infecciones recurrentes que presentaron los pacientes. El 4% de los pacientes present車 Anticuerpos antinucleares. Los Anticuerpos contra el ADN, obtenidos en 35% de los pacientes, pueden producirse en condiciones cl赤nicas diferentes y como respuesta inmunol車gica no patol車gicas. Conclusiones: en la investigaci車n se evidenci車 que en pacientes con enfermedades gen谷ticas y desregulaci車n del sistema inmune es frecuente encontrar par芍metros autoinmunes alterados. Introduction: several genetic diseases with immunological disorder have been described. On the other hand autoimmune diseases have multi factorial origin and autoimmunity predisposition by genetic factors like histocompatibility principal complex has been demonstrated. Objective: describe autoimmune response disorder in patients with genetic defects and immune system deregulation. Material and Method: a descriptive study was carried out. Sample was constituted by 20 pacients with genetic defects and immune system deregulation, coming from Medical Genetic consult of Juan Manuel M芍rquez hospital, with sex distribution of 11 feminine (55%) and 9 masculine (45%) patients. Age interval was of 6 month
%K enfermedades gen谷ticas
%K enfermedades autoinmunes
%K factores gen谷ticos
%K respuesta autoinmune
%K genetic diseases
%K autoimmune diseases
%K genetic factors
%K autoimmune respond
%U http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1729-519X2013000100005