%0 Journal Article
%T Adenosin deaminasa en el s赤ndrome de inmunodeficiencia combinada severa Adenosine deaminase in severe combined immunodeficiency syndrome
%A Mary Carmen P谷rez-Aguilar
%A Loredana Goncalves
%A Rafael Bonfante-Cabarcas
%J Investigaci車n Cl赤nica
%D 2012
%I Scientific Electronic Library Online
%X La Adenosin deaminasa es una enzima del metabolismo de las purinas cuya funci車n es transformar la adenosina en inosina y la desoxiadenosina en desoxiinosina. La uni車n de ecto-ADA1 a la superficie celular a trav谷s de CD26 contribuye a la regulaci車n de citocinas y estimula la proliferaci車n de c谷lulas T mediante la activaci車n de CD45. La deficiencia de esta enzima genera el s赤ndrome de inmunodeficiencia combinada severa, caracterizado por la acumulaci車n de metabolitos de adenina y desoxiadenosina, los cuales tienen efectos t車xicos sobre los linfocitos, afectando as赤 la s赤ntesis de ADN y en consecuencia la expansi車n clonal. Un diagn車stico temprano de esta inmunodeficiencia es esencial ya que reduce notablemente la morbilidad y mortalidad asociada con infecciones recurrentes. Los avances recientes en biolog赤a molecular y gen谷tica han conducido a la identificaci車n de los defectos gen谷ticos de muchas de las inmunodeficiencias primarias y al desarrollo de herramientas de diagn車stico y tratamiento prometedoras Adenosine deaminase is an enzyme of the purine metabolism whose function is to convert adenosine to inosine and deoxyadenosine to deoxyinosine. The ecto-ADA1 binding to the cell surface through CD26 contributes to the regulation of cytokines and stimulates the proliferation of T cells by activating CD45. The deficiency of this enzyme generates the severe combined immunodeficiency syndrome, characterized by the accumulation of deoxyadenosine and adenine metabolites, which have toxic effects on lymphocytes, affecting DNA synthesis and consequently, clonal expansion. Early diagnosis of this immunodeficiency is essential, as it significantly reduces morbidity and mortality associated with recurrent infections. Recent advances in molecular biology and genetics have led to the identification of genetic defects of many primary immunodeficiencies and the development of promising diagnostic tools and treatment
%K adenosina
%K adenosin deaminasa
%K sistema inmune
%K inmunodeficiencia combinada severa
%K adenosine
%K adenosine deaminase
%K immune system
%K severe combined immunodeficiency
%U http://wwww.scielo.org.ve/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0535-51332012000300009