%0 Journal Article
%T Contribui  o da an¨¢lise molecular do gene regulador da condutancia transmembrana na fibrose c¨ªstica na investiga  o diagn¨®stica de pacientes com suspeita de fibrose c¨ªstica leve ou doen a at¨ªpica Diagnostic contribution of molecular analysis of the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene in patients suspected of having mild or atypical cystic fibrosis
%A Vin¨ªcius Buaes Dal'Maso
%A Lucas Mallmann
%A Marina Siebert
%A Laura Simon
%J Jornal Brasileiro de Pneumologia
%D 2013
%I Sociedade Brasileira de Pneumologia e Tisiologia
%X OBJETIVO: Avaliar a contribui  o da an¨¢lise molecular do gene cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR, regulador da condutancia transmembrana na fibrose c¨ªstica) na investiga  o diagn¨®stica da fibrose c¨ªstica em pacientes com suspeita de fibrose c¨ªstica (FC) leve ou at¨ªpica. M¨¦todos: Estudo transversal em adolescentes e adultos (idade > 14 anos). Os volunt¨¢rios foram submetidos ¨¤ avalia  o cl¨ªnica, laboratorial e radiol¨®gica; espirometria, microbiologia do escarro, ecografia hep¨¢tica, teste do suor e an¨¢lise molecular do gene CFTR. Compararam-se as caracter¨ªsticas dos pacientes divididos em tr¨ºs grupos, segundo o n¨²mero de muta  es identificadas (duas ou mais, uma e nenhuma). Resultados: Foram avaliados 37 pacientes com achados fenot¨ªpicos de FC, com ou sem confirma  o pelo teste do suor. Houve predom¨ªnio do sexo feminino (75,7%), e a m¨¦dia de idade dos participantes foi de 32,5 ¡À 13,6 anos. A an¨¢lise molecular contribuiu para o diagn¨®stico de FC em 3 casos (8,1%), todos esses com pelo menos duas muta  es. Houve a identifica  o de uma e nenhuma muta  o, respectivamente, em 7 (18,9%) e 26 pacientes (70,3%). Nenhuma caracter¨ªstica cl¨ªnica estudada se associou com o diagn¨®stico gen¨¦tico. A muta  o p.F508del foi a mais comum, encontrada em 5 pacientes. A associa  o de p.V232D e p.F508del foi encontrada em 2 pacientes. Outras muta  es encontradas foram p.A559T, p.D1152H, p.T1057A, p.I148T, p.V754M, p.P1290P, p.R1066H e p.T351S. Conclus es: A an¨¢lise molecular da regi o codificadora do gene CFTR apresentou uma contribui  o limitada para a investiga  o diagn¨®stica desses pacientes com suspeita de FC leve ou at¨ªpica. Al¨¦m disso, n o houve associa  es entre as caracter¨ªsticas cl¨ªnicas e o diagn¨®stico gen¨¦tico. OBJECTIVE: To evaluate the diagnostic contribution of molecular analysis of the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) gene in patients suspected of having mild or atypical cystic fibrosis (CF). METHODS: This was a cross-sectional study involving adolescents and adults aged > 14 years. Volunteers underwent clinical, laboratory, and radiological evaluation, as well as spirometry, sputum microbiology, liver ultrasound, sweat tests, and molecular analysis of the CFTR gene. We then divided the patients into three groups by the number of mutations identified (none, one, and two or more) and compared those groups in terms of their characteristics. RESULTS: We evaluated 37 patients with phenotypic findings of CF, with or without sweat test confirmation. The mean age of the patients was 32.5 ¡À 13.6 years, and females predomina
%K Fibrose c¨ªstica
%K Fibrose c¨ªstica
%K Regulador de condutancia transmembrana em fibrose c¨ªstica
%K Cystic fibrosis
%K Cystic fibrosis
%K Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator
%U http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1806-37132013000200009