%0 Journal Article %T Merosin缺陷性先天性肌营养不良的临床特征及其MRI特点(附1例报道)
Clinical and MRI Analysis of Merosin-Deficient Congenital Muscular Dystrophy Type 1A %A 何展文 %A 罗向阳 %A 梁立阳 %A 李平甘 %A 岑丹阳 %A 李栋方 %A 孟哲 %J Asian Case Reports in Pediatrics %P 1-5 %@ 2328-0441 %D 2013 %I Hans Publishing %R 10.12677/ACRP.2013.11001 %X 目的：探讨Merosin缺陷性先天性肌营养不良的临床特征和头颅MRI特点。方法：通过回顾性分析我国报道Merosin缺陷性先天性肌营养不良临床资料，总结Merosin缺陷性先天性肌营养不良的临床特征和MRI特点。结果：8例Merosin缺陷性先天性肌营养不良，男4例，女4例。发病年龄都在出生后6个月内，主要临床表现为运动发育迟缓，肌无力，无眼部病变。肌酸肌酶(CK)显著升高。肌电图检查示肌源性损害。肌肉免疫组化示merosin染色阴性，α、β抗肌萎缩相关糖蛋白染色阳性。8例患儿头颅MRIMerosin-Deficient Congenital Muscular Dystrophy Type 1A %K Laminin Alpha-2 %K MRI %K White Matter %U http://www.hanspub.org/journal/PaperInformation.aspx?PaperID=9570