%0 Journal Article
%T Diagn車stico y tratamiento de los trastornos cong谷nitos de la glicosilaci車n de las prote赤nas Diagnosis and treatment of congenital disorders of glycosylation of proteins
%A N. Higuera
%A S. V芍zquez
%A R. Palencia
%J Bolet赤n de Pediatr赤a
%D 2011
%I Sociedad de Pediatr赤a de Asturias, Cantabria y Castilla y Le車n
%X Objetivo. Se realiza una revisi車n actualizada de los procedimientos diagn車sticos y del tratamiento de los trastornos cong谷nitos de la glicosilaci車n de las prote赤nas. Desarrollo. Con la revisi車n de la literatura referente a estas enfermedades, se detallan los datos cl赤nicos que permiten realizar una sospecha fundada, destacando los hallazgos de laboratorio, tanto los referentes a las isoformas de la transferrina (se encuentra un aumento de la disialotransferrina y de la asialotransferrina y un descenso de la tetrasialotransferrina), los enzim芍ticos espec赤ficos 每deficiencia de fosfomanonomutasa每, as赤 como las pruebas hep芍ticas(elevaci車n de transaminasas) y de coagulaci車n (descenso de los factores) y los aspectos radiol車gicos (atrofia del cerebelo y del tronco cerebral, con normalidad de estructuras supratentoriales). Adem芍s, se refieren las situaciones cl赤nicas con las que hay que realizar un diagn車stico diferencial y se comentan los aspectos terap谷uticos, destacando que s車lo dos trastornos: CDG-Ib (manosa oral) y CDG IIc (mucosa) tienen un tratamiento etiopatog谷nico eficaz. Conclusiones. En los pacientes con sospecha cl赤nica de esta patolog赤a, la determinaci車n de la transferrina es el primer paso para su diagn車stico, complet芍ndose con la demostraci車n de la deficiencia enzim芍tica, para confirmar mediante el an芍lisis de las mutaciones del gen PMM2. En la actualidad no se dispone de un tratamiento para la forma CDGIa, la variante m芍s frecuente. Objective. An up-dated review is made of the diagnostic procedures and treatment of congenital disorders of glycosylation of proteins. Development. With the review of the literature regarding these diseases, details are given of the clinical data that make it possible to perform a well-founded suspicion, stressing the laboratory findings, both those regarding the transferrin isoforms (an increase is found in the disialotransferrin and asialotransferrin and decrease of the tetrasialotransferrin), specific enzymes - deficiency of the enzyme phosphomanomutase and hepatic (transaminase elevation) and coagulation (decrease of the factors) tests and radiological features (cerebellum and brainstem atrophy with normality of supratentorial structures). Furthermore, the clinical situations needed to make a differential diagnosis are mentioned and the therapeutic aspects are discussed, it standing out that only two disorders: CDG-Ib (oral mannose) and CDG IIc (mucose) have an effective etiopathogenic treatment. Conclusions. In patients with clinical suspicion of this condition, determination of transferrin is the first step for
%K Defectos cong谷nitos de glicosilaci車n
%K Deficiencia en carbohidratos
%K Diagn車stico y tratamiento
%K Congenital defects of glycosylation
%K Carbohidrate deficiency
%K Diagnosis and treatment
%U http://sccalp.org/documents/0000/1759/BolPediatr2011_51_188-193.pdf