%0 Journal Article
%T Diagn車stico molecular de un caso de Deficiencia de Acil CoA Deshidrogenasa de Cadena Media (MCADD) detectado por MS/MS
%A Sequeira
%A Andrey
%A S芍nchez
%A Abelino
%A Vargas
%A Carlos
%A Reuben
%A Alejandra
%A Rivera
%A Julio
%A Trejas
%A Rafael
%A de C谷spedes
%A Carlos
%A Sabor赤o
%A Manuel
%J Acta Pedi芍trica Costarricense
%D 2005
%I Scientific Electronic Library Online
%X la deficiencia de acil coa deshidrogenasa de 芍cidos grasos de cadena media (mcadd; omim 201450) es el trastorno de la 汕-oxidaci考n m芍s com迆nmente diagnosticado en humanos. se hereda de forma autos車mica recesiva y presenta una frecuencia que var赤a entre 1:4900 y 1:25000. la mutaci車n m芍s frecuente es la a985g que se observa en condici車n homocigoto en 81% de los casos y heterocigoto compuesto en 18%. el bloqueo enzim芍tico lleva a la acumulaci車n de 谷steres de acilcarnitinas de cadena media lo cual permite la detecci車n temprana de la enfermedad mediante el an芍lisis de espectrometr赤a de masas (ms/ms) y su posterior confirmaci車n molecular. el primer caso de mcadd en costa rica fue detectado por ms/ms en el laboratorio nacional de tamizaje y la presencia de la mutaci車n a985g fue confirmada por m谷todos moleculares. la mutaci車n afecta una regi車n lejana del sitio activo que participa en el empaquetamiento de la prote赤na, proceso que es asistido por los chaperones moleculares. hasta la fecha, el paciente permanece asintom芍tico lo ucal podr赤a explicarse por una serie de factores gen谷ticos y ambientales que permiten mantener, parcialmente, la actividad de la enzima.
%K tamizaje neonatal
%K acilcarnitinas
%K mutaci車n
%K empaquetamiento
%K mcadd.
%U http://www.scielo.sa.cr/scielo.php?script=sci_abstract&pid=S1409-00902005000200007&lng=en&nrm=iso&tlng=es