%0 Journal Article
%T Determinaci車n indirecta, mediante marcadores de ADN, del estado de portadoras de distrofia muscular de Duchenne (DMD) en una familia costarricense
%A Chavarr赤a
%A Gabriela
%A Reis
%A Andr谷
%A Azofeifa
%A Jorge
%J Acta Pedi芍trica Costarricense
%D 2002
%I Scientific Electronic Library Online
%X objetivo. estimar el riesgo de ser portadoras a mujeres emparentadas por l赤nea materna con un paciente afectado con dmd. sitio de realizaci車n. instituto de gen谷tica humana, universidad friedrich alexander erlangen-nuremberg e inisa, universidad de costa rica. materiales y m谷todos. se obtuvo adn de 19 personas emparentadas por v赤a materna con un paciente afectado con dmd; para cada uno se analizaron, mediante pcr, 5 marcadores microsatel赤ticos ubicados en la regi車n del gen de la distrofina. se marc車 un imprimador de cada par con un fluorocromo, se determin車 el tamaˋo de los productos de amplificaci車n por electroforesis capilar fluorescente y se construyeron haplotipos para la regi車n de inter谷s. resultados. se determin車 el haplotipo de riesgo en el paciente, el que tambi谷n se encontr車 en dos primos suyos, adultos sanos y en tres de sus t赤as y tres primas. los hermanos del paciente heredaron de su madre el cromosoma x portador del haplotipo normal. conclusiones. los resultados indican que el paciente hered車 una mutaci車n de novo, originada en la l赤nea germinal ya sea de la madre o de la abuela materna y que ninguna de las otras mujeres de la familia est芍 en riesgo incrementado de ser portadoras. no es posible determinar si la madre del niˋo es portadora de la mutaci車n.
%K distrofinopat赤a
%K herencia ligada al x
%K pcr
%K electroforesis capilar fluorescente
%K haplotipos
%K microsat谷lites.
%U http://www.scielo.sa.cr/scielo.php?script=sci_abstract&pid=S1409-00902002000100004&lng=en&nrm=iso&tlng=es