%0 Journal Article
%T Expresi¨®n fenot¨ªpica en pacientes con fibrosis qu¨ªstica
%A Murillo Guevara
%A Carolina
%A Guti¨¦rrez Schwanhauser
%A Jos¨¦ Pablo
%J Acta Pedi¨¢trica Costarricense
%D 2009
%I Scientific Electronic Library Online
%X objetivo: como nuestro pa¨ªs carece de un an¨¢lisis descriptivo y a largo plazo de los pacientes con fibrosis qu¨ªstica, nuestro objetivo principal en esta investigaci¨®n, es determinar la expresi¨®n fenot¨ªpica y la variaci¨®n en la mortalidad en los pacientes con diagn¨®stico de fq en el hospital nacional de ni£¿os "dr. carlos s¨¢enz herrera", en los 20 a£¿os comprendidos entre 1983 y 2003. m¨¦todos: es un estudio descriptivo, con informaci¨®n recopilada en forma retrospectiva, basado en los registros y expedientes m¨¦dicos de los pacientes, los casos fueron identificados a trav¨¦s del registro electr¨®nico del servicio de neumolog¨ªa. resultados: en el per¨ªodo comprendido entre el primero de enero 1983 y el 31 de diciembre 2003 se diagnosticaron 59 casos con fibrosis qu¨ªstica, que cumplieron los criterios de inclusi¨®n ( expresi¨®n fenot¨ªpica de la enfermedad y valores de cloruros en sudor igual o mayor a 60 meq/l). las provincias con mayor frecuencia de casos fueron alajuela y san jos¨¦. la mayor¨ªa de estos ni£¿os fueron diagnosticados antes de los 3 a£¿os (n=44, 74.6%); la edad media al momento del diagn¨®stico fue de 2 a£¿os 7 meses. en cuanto a la frecuencia de s¨ªntomas y signos al momento del diagn¨®stico, la presentaci¨®n m¨¢s frecuente fueron los s¨ªntomas pulmonares en 37 pacientes (62.7%). cuatro sujetos ten¨ªan historia familiar positiva de fibrosis qu¨ªstica. se registr¨® un promedio de 6.2 hospitalizaciones por paciente; y el rango vari¨® de 0 a 31 internamientos por sujeto. entre las complicaciones se identificaron: prolapso rectal, colelitiasis, hepatopat¨ªa, cirrosis hep¨¢tica, hemoptisis, diabetes mellitus, hipocratismo digital. en el an¨¢lisis de los cultivos de esputo, se encontr¨® m¨¢s frecuentemente pseudomona aeruginosa (n= 30). de los 59 pacientes, 14 fallecieron (23.7%). la edad media al momento del fallecimiento fue de 5 a£¿os 9 meses. se report¨® una media de sobrevida de 156.8 meses y una mediana de 141 meses. de los 45 pacientes que permanec¨ªan vivos para el 31 de diciembre
%K fibrosis qu¨ªstica
%K fenotipo
%K epidemiolog¨ªa
%K poblaci¨®n pedi¨¢trica
%K complicaciones
%K bacteriolog¨ªa
%K diagn¨®stico.
%U http://www.scielo.sa.cr/scielo.php?script=sci_abstract&pid=S1409-00902009000100004&lng=en&nrm=iso&tlng=es