G′en′etique Clinique dans le Service de P′ediatrie et de G′en′etique M′edicale du Centre National Hospitalier et Universitaire de Cotonou : Etat des Lieux et Perspectives

Il s’agissait d’une ′etude r′etrospective descriptive portant sur les patients rec us en consultation de g′en′etique m′edicale de Septembre 2004 `a Ao ut 2007. Les patients b′en′eficiaient des examens dysmorphologique et physique, des bilans cytog′en′etiques et/ou mol′eculaires, des interventions th′erapeutiques et un suivi `a long terme. Les variables ′etudi′ees ′etaient les donn′ees sociod′emographiques et cliniques. Soixante et seize patients ont ′et′e rec us durant la p′eriode avec une pr′edominance masculine (57,89%). Les motifs de consultation ′etaient domin′es par le retard psychomoteur (38,15%), la dysmorphie faciale (30,26%) et les malformations (19,73%). Les principales malformations portaient sur les extr′emit′es et la face. Les pathologies confirm′ees comprenaient des aberrations chromosomiques (46,05%) avec une pr′edominance de la trisomie 21 et des maladies monog′eniques (7,89%). Le rendement de nos recherches pourrait etre am′elior′e par l’acc`es `a la technique FISH. C’est une exp′erience quasi unique en Afrique de l’ouest et permet d’apporter des r′eponses aux personnes souffrant d’affections h′er′editaires. Mots Cl′es g′en′etique clinique ; retard psychomoteur ; dysmorphie ; malformation ; aberration chromosomique ; maladie monog′enique