Zespó w osowo-w trobowo-jelitowy

Zespó w osowo-w trobowo-jelitowy (tricho-hepatic-enteric syndrome - THES; syndromic diarrhea) jest rzadkim wrodzony schorzeniem charakteryzuj cym si przewlek biegunk wspó istniej c z nieprawid ow struktur w osów, dysmorfi twarzy, nisk mas urodzeniow oraz zaburzeniami immunologicznymi. W po owie przypadków wyst puje równie niewydolno w troby. Biegunka rozpoczyna si w pierwszym pó roczu ycia, utrzymuje si mimo stosowania preparatów elementarnych oraz zaprzestania ywienia doustnego, prowadzi do zaburzeń wzrastania. Przebieg choroby cz sto jest niepomy lny, kończy si mierci we wczesnym okresie ycia. Wi kszo pacjentów wymaga ca kowitego ywienia parenteralnego przez ca e ycia. Niektóre dzieci prezentuj agodniejsza form zespo u i wymagaj jedynie cz ciowego ywienia parenteralnego. Patogeneza biegunki nie jest znana. Nie stwierdzono specyficznych dla THES patologii b ony luzowej jelita cienkiego. Ostatnio powi zano wyst powanie zespo u z mutacj w genie TTC37, koduj cym bia ko Thespin.