Hipobetalipoproteinemia rodzinna jako schorzenie cz sto wyst puj ce w populacji polskich dzieci ze st uszczeniem w troby

Wprowadzenie: Hipobetalipoproteinemia rodzinna jest rzadkim zaburzeniem metabolicznym, dziedziczonym w sposób autosomalny dominuj cy i charakteryzuj cym si znacznie obni onym st eniem lipoprotein zawieraj cych apolipoprotein B w osoczu krwi. Najwa niejszym objawem klinicznym mo e by st uszczenie w troby. Cel pracy: Celem pracy by o oszacowanie wyst powania hipobetalipoproteinemii rodzinnej w ród pacjentów Kliniki Pediatrii i Chorób Infekcyjnych we Wroc awiu diagnozowanych z podejrzeniem NAFLD w latach 2008-2011. Materia i metody: Przeprowadzono badania przesiewowe polegaj ce na oznaczeniu gospodarki lipidowej, w tym st eń apolipoprotein A i B, oraz USG w troby 62 dzieci (w tym 43 ch opców) w wieku 2-18 lat (mediana 13,1 lat). U badanych wykluczono zaka enie HBV, HCV, niedobór α-1-antytrypsyny oraz chorob Wilsona. Wyniki: Znacznie obni one (〈5 centyla) st enie apolipoproteiny B wykryto u 4/62 badanych (6,5%; 95%CI: 2,6-15,5%). Pacjenci z hipobetalipoproteinemi , 4 ch opców w wieku 11-18 lat, cechowali si nadmiern mas cia a i obrazem st uszczenia w troby w USG. Wszyscy charakteryzowali si zbli onymi zaburzeniami gospodarki lipidowej: znacznie obni onym st eniem LDL i cholesterolu ca kowitego, obni onym st eniem trójglicerydów, 3 spo ród 4 pacjentów - podwy szon aktywno ci aminotransferaz. U jednego pacjenta wykonano biopsj w troby – obraz odpowiada fatty liver, st uszczenie oceniono na 3 stopień. Wnioski: Hipobetalipoproteinemia rodzinna wyst puje u polskich dzieci podejrzewanych o st uszczenie w troby znacznie cz ciej ni w ogólnej populacji. W diagnostyce st uszczenia w troby u dzieci nale y wzi pod uwag hipobetalipoproteinemi . Wspó istnienie st uszczenia w troby i hipocholesterolemii powinno wzbudzi podejrzenie hipobetalipoproteinemii rodzinnej.