Zespó mikrodelecyjny 2q32-q33 z zaburzeniami karmienia i wzrastania, objawami ektodermalnymi i zaburzeniami zachowania - opis przypadku

W pracy przedstawiono wcze niaka (25 hdb), u którego w wieku 5 miesi cy dosz o do czterech z amań ko ci d ugich. Do tego momentu dziecko ywione by o pozajelitowo lub hydrolizatem kazeiny. Ponadto w tym okresie dziecko przeby o: wrodzon infekcj wewn trzmaciczn , zespó zaburzeń oddychania, wylewy dokomorowe II/III st., operacyjne leczenie przetrwa ego przewodu t tniczego Botala, martwicze zapalenie jelit (stopień I). W momencie stwierdzenia z amań parametry gospodarki wapniowo-fosforanowej wskazywa y na ci k osteopeni wcze niacz : wapń w surowicy - 2,56 mmol/l, fosforany w surowicy - 0,71 mmol/l, wapń w moczu - 11,45 mmol/l, fosforany w moczu - 0,4 mmol/l, wska nik TRP - 98,3%, wska nik wapniowo-kreatyninowy - 2,33 mmol/mmol, fosfatazy alkalicznej - 996U/l, parathormon - 419,7pg/ml, 25(OH)D3 - 149,6 ng/ml. W post powaniu terapeutycznym zmieniono mieszank mleczn na Bebilon Nenatal, zastosowano Bebilon BMF, pocz tkowo w czono Devisol nast pnie L-calcidiol, zwi kszono poda wapnia i fosforanów do ylnie (do 2 mmol/kg/dob ), uzyskuj c popraw parametrów homeostazy wapniowo- -fosforanowej. Równocze nie z amania ko ci leczono zachowawczo pod kontrol ortopedyczn . Opis tego przypadku jednoznacznie wskazuje na konieczno zwi kszenia i odpowiedniego zbilansowania wapnia, fosforanów i bia ka w ywieniu poza- i dojelitowym u wcze niaków oraz na bezwzgl dn konieczno systematycznego monitorowania gospodarki wapniowo-fosforanowej w tej grupie wiekowej.