Polimorfismos FVII IVS7, FVII R353Q en el gen del Factor VII y FXIII Val34Leu y su asociación con el riesgo de infarto agudo del miocardio en pacientes costarricenses FVII polymorphisms IVS7, FVII R353Q in FVII gene and FXIII Val34Leu and its association with the risk of acute myocardial infartion in Costa Rica Patients

Resumen Los Niveles aumentados de los factores de la coagulación como el FVII y FXIII se han asociado con infarto agudo del Miocardio (IAM). Los estudios de biología molecular han permitido detectar varias mutaciones en los genes del FVII y FXIII que se han asociado al riesgo de enfermedad coronaria. Métodos: Se estudiaron 186 pacientes que sufrieron infarto agudo del miocardio y 201 controles sanos. Se determinaron los polimorfismos FXIII (Val34Leu); FVII, IV(S7), FVII (R353Q), según las técnicas descritas. Cabe destacar que esta investigación siguió los lineamientos de bioética. Resultados: La edad de los pacientes fue de 46,2 a os (147 hombres/39 mujeres), y la de los controles fue de 46 a os (141 hombres/ 60 mujeres). La prevalencia de las mutaciones obtenidas tanto en pacientes como controles fue: FVII IVS7 OR: 0,60 (0,26-1,38) p=0,193 y FVIIR353Q OR: 0,81(0,61-1,08) p=0,729; respectivamente. El fenotipo Leu/Leu tiene más elevada prevalencia en los casos controles que en los pacientes infartados, al hacer el ajuste de factores de riesgo cardiovascular, se demostró que este fenotipo es un factor protector para el desarrollo del IAM OR: 0,66(0,47-0,93) p=0,01. Los factores de riesgo tradicionales fueron estadísticamente significativos. En el FVII, y en el FVII IVS se encontraron nuevas variantes (4 y 8), no descritas previamente. Conclusión: El FXIII Val34Leu se presenta como factor protector contra el IAM, y ninguno de los polimorfismos del FVII se encontró asociados como factor de riesgo para IAM. El FXIII Val34Leu ha sido descrito como un facilitador de la activación del factor XIII, durante la fase final de la coagulación, incrementando y acelerando la estabilización de la fibrina, confiriendo más resistencia ante la fibrinólisis. Se incrementan el interés de este polimorfismo en el IAM y en especial para los pacientes que fueran sometidos a terapia antifibrinolítica. Increased levels of coagulation factors such as FVII and FXIII have been associated with acute myocardial Infarction (AMI). Molecular biology studies have identified several mutations in the genes of FVII and FXIII and observe its influence on the levels of these and their possible association and risk of AMI. Methods: We studied 186 patients with documented AMI and 201 controls with no history of cardiovascular disease. We performed a case-control study. It was determined the FXIII Val34Leu polymorphisms, FVII IVS7, FVII R353Q, according to the procedures described. This research followed the guidelines of institutional bioethics. Results: The mean age of patients was 46.2 years (14