Hemochromatosis Type I. Pathogenia and Diagnosis Hemocromatosis tipo I. Patogenia y diagnóstico

Hemochromatosis type 1 is a genetic disease characterized by high iron absorption at the intestinal crypts due to an alteration in their metabolism, causing progressive accumulation in a variety of organs. It should be diagnosed in pre-clinical stages through genetic and biochemical tests; some patients are diagnosed late, that is after symptoms appear which is considered to be a failure given that diagnosis during asymptomatic phase could prevent serious organs complications of the disease. Its incidence in Cuba has not been reported and, although molecular diagnostics have just been introduced in our context, it continues to be performed from patient's clinical characteristics and quantification of serum iron and ferritin, so that asymptomatic patients or carriers can not be identified yet. For all these reasons this review was conducted so that doctors know more about this condition and the means available for an appropriate diagnosis. La hemocromatosis tipo I es una enfermedad genética caracterizada por elevada absorción de hierro a nivel de las criptas intestinales debido a una alteración en su metabolismo, que provoca su depósito progresivo en distintos órganos. Debe diagnosticarse en fases pre-clínicas, mediante análisis genéticos o bioquímicos; algunos pacientes se diagnostican tardíamente, a partir de los síntomas, lo cual es un fracaso, pues hacerlo en fase asintomática podría evitar las complicaciones orgánicas graves de la enfermedad. Su incidencia en Cuba no ha sido reportada y aunque recientemente se introdujo en el país el diagnóstico molecular, este continúa realizándose mediante las características clínicas del paciente y la cuantificación de hierro y ferritina séricos, de forma que no se consigue identificar a los pacientes asintomáticos ni los portadores. Por tales razones se realizó esta revisión para que los médicos conozcan más sobre este padecimiento y los medios disponibles para su correcto diagnóstico.