Klinefelter’s Syndrome: 18 years’ experience of a pediatric endocrinology unit = Síndrome de Klinefelter: 18 anos de experiência de uma unidade de endocrinologia pediátrica

OBJETIVOS: descrever as características clínicas de crian as e adolescentes com Síndrome de Klinefelter. MéTODOS: foi realizado um estudo transversal retrospectivo, com base em dados clínicos dos pacientes com diagnóstico de Síndrome de Klinefelter acompanhados entre janeiro de 1992 e dezembro de 2009 (18 anos) na Unidade de Endocrinologia Pediátrica de um hospital de cuidados terciários em Portugal. RESULTADOS: foram identificados 15 pacientes no período do estudo. Sete tiveram diagnóstico positivo pré-natal de Síndrome de Klinefelter e oito tiveram o diagnóstico pós-natal, após investiga o por atraso no desenvolvimento psicomotor, distúrbios comportamentais e / ou fenótipo sugestivo (quatro deles diagnosticados apenas durante a adolescência). Treze pacientes tinham um cariótipo de sangue periférico de 47, XXY e dois apresentaram 47, XXY/46, mosaicismo XY. A idade mediana da primeira visita foi de sete anos. Início da puberdade ocorreu espontaneamente em sete casos. Indu o da puberdade foi realizada em três pacientes, com a idade de 14 anos. Aqueles que precisaram de tratamento hormonal tiveram uma resposta eficaz, sem efeitos colaterais. Inadequa es comportamentais e sociais foram identificadas em dois casos e atraso moderado de desenvolvimento motor global em nove. Hiperatividade e transtorno de déficit de aten o foram diagnosticados em cinco pacientes, atualmente tratados com metilfenidato. CONCLUS ES: atraso global do desenvolvimento, juntamente com características físicas da Síndrome de Klinefelter em uma crian a, justifica a solicita o de cariótipo, dada a elevada prevalência dessa síndrome, especialmente se estiveram presentes problemas de socializa o e dificuldades de aprendizagem. Este estudo destaca a necessidade de uma maior conscientiza o para o diagnóstico, bem como a importancia da abordagem multidisciplinar no cuidado e na educa o desses pacientes. Aims: To describe the clinical characteristics of children and adolescents with Klinefelter Syndrome. Methods: A cross-sectional retrospective study was conducted, based on clinical data of patients diagnosed with Klinefelter Syndrome and followed from January 1992 to December 2009 (18 years) at a Pediatric Endocrinology Unit of a tertiary care-level hospital in Portugal. Results: In the study period 15 patients were identified. Seven had a positive prenatal diagnosis of Klinefelter Syndrome and eight had post-natal diagnosis, after investigation for psychomotor development delay, behavioral disruptions and/or suggestive phenotype (four of them only diagnosed during adolescence). Thirte