Contribui o da análise molecular do gene regulador da condutancia transmembrana na fibrose cística na investiga o diagnóstica de pacientes com suspeita de fibrose cística leve ou doen a atípica Diagnostic contribution of molecular analysis of the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene in patients suspected of having mild or atypical cystic fibrosis

OBJETIVO: Avaliar a contribui o da análise molecular do gene cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR, regulador da condutancia transmembrana na fibrose cística) na investiga o diagnóstica da fibrose cística em pacientes com suspeita de fibrose cística (FC) leve ou atípica. Métodos: Estudo transversal em adolescentes e adultos (idade > 14 anos). Os voluntários foram submetidos à avalia o clínica, laboratorial e radiológica; espirometria, microbiologia do escarro, ecografia hepática, teste do suor e análise molecular do gene CFTR. Compararam-se as características dos pacientes divididos em três grupos, segundo o número de muta es identificadas (duas ou mais, uma e nenhuma). Resultados: Foram avaliados 37 pacientes com achados fenotípicos de FC, com ou sem confirma o pelo teste do suor. Houve predomínio do sexo feminino (75,7%), e a média de idade dos participantes foi de 32,5 ± 13,6 anos. A análise molecular contribuiu para o diagnóstico de FC em 3 casos (8,1%), todos esses com pelo menos duas muta es. Houve a identifica o de uma e nenhuma muta o, respectivamente, em 7 (18,9%) e 26 pacientes (70,3%). Nenhuma característica clínica estudada se associou com o diagnóstico genético. A muta o p.F508del foi a mais comum, encontrada em 5 pacientes. A associa o de p.V232D e p.F508del foi encontrada em 2 pacientes. Outras muta es encontradas foram p.A559T, p.D1152H, p.T1057A, p.I148T, p.V754M, p.P1290P, p.R1066H e p.T351S. Conclus es: A análise molecular da regi o codificadora do gene CFTR apresentou uma contribui o limitada para a investiga o diagnóstica desses pacientes com suspeita de FC leve ou atípica. Além disso, n o houve associa es entre as características clínicas e o diagnóstico genético. OBJECTIVE: To evaluate the diagnostic contribution of molecular analysis of the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) gene in patients suspected of having mild or atypical cystic fibrosis (CF). METHODS: This was a cross-sectional study involving adolescents and adults aged > 14 years. Volunteers underwent clinical, laboratory, and radiological evaluation, as well as spirometry, sputum microbiology, liver ultrasound, sweat tests, and molecular analysis of the CFTR gene. We then divided the patients into three groups by the number of mutations identified (none, one, and two or more) and compared those groups in terms of their characteristics. RESULTS: We evaluated 37 patients with phenotypic findings of CF, with or without sweat test confirmation. The mean age of the patients was 32.5 ± 13.6 years, and females predomina