猪irs4基因多态性、表达差异及其与脂肪沉积性状的关联分析

？本研究旨在检测猪irs4基因多态性及其在17种组织中的表达水平，寻找基因内与脂肪沉积性状qtl效应相关的分子标记。本研究采用比较测序方法搜寻到irs4基因的3个snps，分别是在启动子上的g.96c>g，外显子上的同义突变g.1829t>c和错义突变g.1794t>c（p.phe432leu）。rt-pcr检测后发现，irs4基因在垂体、下丘脑中高度表达，在其他组织中弱表达或不表达。在白色杜洛克×二花脸f2资源家系、苏太猪群体、二花脸群体、杜长大三元杂商品猪及中国地方野猪中，用pcr-rflp方法对irs4的3个snps位点进行判型，然后分析它们的基因频率及其与4点（肩、胸、腰、臀部）背膘厚、腹脂重、肌内脂肪含量和眼肌面积的相关性。结果发现，g.96c>g位点在f2家系（含有sscxqtl）中分离程度很低，被首先排除作为潜在因果突变（qtn）的可能性。g.1794t>c和g.1829t>c位点在所有检测的西方猪种（白色杜洛克和杜长大）是均为tt基因型，而它们的cc基因型频率在二花脸猪中分别为65%和100%。在不同群体中标记关联分析结果显示，g.1794t>c与f2个体所有脂肪沉积表型均极显著相关（p<0.01），但它在苏太猪中仅与imf显著相关（p<0.05），且与二花脸猪表型关联不显著（p>0.05）；g.1829t>c则不仅与f2个体所有脂肪沉积表型均极显著相关（p<0.01），而且与苏太猪的4点膘厚和眼肌面积呈显著或极显著相关。此外，生物信息学分析发现，g.1794t>c错义突变可能对irs4蛋白的功能影响不大。结果提示，该错义突变也不太可能是影响脂肪沉积的qtn，而g.1829t>c与f2和苏太猪的脂肪沉积性状都显著关联，故其可作为这些性状选育的分子标记，并值得深入研究。