c-kit突变型与野生型胃肠道间质瘤中基因表达谱的鉴定
Gene expression profiling of c-kit wild type and mutant tumors in gastrointestinal stromal tumor

背景与目的：胃肠道间质瘤(gastrointestinal stromal tumor，GIST)是最常见的胃肠道间质肿瘤。GIST概念提出以后，因为其独特的分子生物学及临床特征，而受到广泛的关注。在大部分的GIST中，都发现了c-kit的突变。但是对于c-kit在胃肠道间质中的分子机制仍然知之甚少。该研究旨在从表达谱水平宏观了解c-kit突变对于肿瘤的影响。方法：收集c-kit突变型与野生型GIST样本，抽提RNA，建库，进行RNA测序。对差异表达的基因进行富集分析。结果：c-kit突变型与野生型患者中表达谱存在差异，发现了263个显著性差异的基因。结论：c-kit的突变广泛参与肿瘤的各种生物学过程与信号通路。由c-kit突变引起的差异表达基因主要富集在内质网应激、JNK、Hedgehog、FoxO等信号通路中，以及谷氨酰胺、谷氨酸代谢、mRNA代谢、组蛋白去甲基化等生物学过程。