基于毛干蛋白质组的族群推断技术的建立与验证

毛干是一种案件现场常见的生物物证，由于核DNA含量极少且高度降解，难以采用现有的短串联重复序列（short tandem repeat，STR）检验方法进行个人识别鉴定，目前仅使用线粒体DNA检验进行母系亲缘关系的判定，利用率非常低.毛干中蛋白质非常稳定，而且具有遗传多态性，表现为基因组中的非同义单核苷酸多态性（non-synonymous single nucleotide polymorphisms，nsSNPs），转录翻译后形成蛋白质序列中的单氨基酸多态性（single amino acid polymorphisms，SAPs）.充分利用毛干蛋白质中蕴含的遗传信息，为案件提供线索和证据，是实际公安业务的迫切需求，具有重要的应用价值.本文选取了104份中国汉族的毛干样本进行蛋白质组的检测，共获得了703个SAP位点，位于460个蛋白质上，共推导出552个nsSNP位点.进一步筛选在所有样本中检出率超过15%的位点，获得了88个nsSNP位点，使用毛干样本对应的口腔拭子DNA对88个nsSNP位点进行一代测序验证.为评估发现的nsSNP位点对于人群的区分能力，以千人数据库（1 000 Genome Project）为参考数据库，采用聚类分析和群体匹配概率等方法对检测的19份毛干样本进行人群来源推断.结果显示，通过检测毛干蛋白质组中的nsSNP可以实现东亚、欧洲、非洲三大洲际人群的区分