Diagnóstico molecular de un caso de Deficiencia de Acil CoA Deshidrogenasa de Cadena Media (MCADD) detectado por MS/MS

la deficiencia de acil coa deshidrogenasa de ácidos grasos de cadena media (mcadd; omim 201450) es el trastorno de la β-oxidaciσn más comúnmente diagnosticado en humanos. se hereda de forma autosómica recesiva y presenta una frecuencia que varía entre 1:4900 y 1:25000. la mutación más frecuente es la a985g que se observa en condición homocigoto en 81% de los casos y heterocigoto compuesto en 18%. el bloqueo enzimático lleva a la acumulación de ésteres de acilcarnitinas de cadena media lo cual permite la detección temprana de la enfermedad mediante el análisis de espectrometría de masas (ms/ms) y su posterior confirmación molecular. el primer caso de mcadd en costa rica fue detectado por ms/ms en el laboratorio nacional de tamizaje y la presencia de la mutación a985g fue confirmada por métodos moleculares. la mutación afecta una región lejana del sitio activo que participa en el empaquetamiento de la proteína, proceso que es asistido por los chaperones moleculares. hasta la fecha, el paciente permanece asintomático lo ucal podría explicarse por una serie de factores genéticos y ambientales que permiten mantener, parcialmente, la actividad de la enzima.