Expresión fenotípica en pacientes con fibrosis quística

objetivo: como nuestro país carece de un análisis descriptivo y a largo plazo de los pacientes con fibrosis quística, nuestro objetivo principal en esta investigación, es determinar la expresión fenotípica y la variación en la mortalidad en los pacientes con diagnóstico de fq en el hospital nacional de ni？os "dr. carlos sáenz herrera", en los 20 a？os comprendidos entre 1983 y 2003. métodos: es un estudio descriptivo, con información recopilada en forma retrospectiva, basado en los registros y expedientes médicos de los pacientes, los casos fueron identificados a través del registro electrónico del servicio de neumología. resultados: en el período comprendido entre el primero de enero 1983 y el 31 de diciembre 2003 se diagnosticaron 59 casos con fibrosis quística, que cumplieron los criterios de inclusión ( expresión fenotípica de la enfermedad y valores de cloruros en sudor igual o mayor a 60 meq/l). las provincias con mayor frecuencia de casos fueron alajuela y san josé. la mayoría de estos ni？os fueron diagnosticados antes de los 3 a？os (n=44, 74.6%); la edad media al momento del diagnóstico fue de 2 a？os 7 meses. en cuanto a la frecuencia de síntomas y signos al momento del diagnóstico, la presentación más frecuente fueron los síntomas pulmonares en 37 pacientes (62.7%). cuatro sujetos tenían historia familiar positiva de fibrosis quística. se registró un promedio de 6.2 hospitalizaciones por paciente; y el rango varió de 0 a 31 internamientos por sujeto. entre las complicaciones se identificaron: prolapso rectal, colelitiasis, hepatopatía, cirrosis hepática, hemoptisis, diabetes mellitus, hipocratismo digital. en el análisis de los cultivos de esputo, se encontró más frecuentemente pseudomona aeruginosa (n= 30). de los 59 pacientes, 14 fallecieron (23.7%). la edad media al momento del fallecimiento fue de 5 a？os 9 meses. se reportó una media de sobrevida de 156.8 meses y una mediana de 141 meses. de los 45 pacientes que permanecían vivos para el 31 de diciembre