Familijarna kavernozna angiomatoza: prikaz obitelji s multiplim intrakranijalnim lezijama

Sa？etak Kavernozni angiomi mozga pripadaju grupi okultnih vaskularnih malformacija sredi？njeg ？iv？anog sustava, tj. promjenama koje se ne prikazuju na klasi？nim angiografskim ispitivanjima. Intraoperativno ili na autopsiji predstavljaju vensko klupko sli？no malini. Dijagnosti？ka metoda izbora je MR mozga na kojoj se kavernomi prikazuju naj？e？？e kao zone mje？ovitog signala uslijed prisustva hemosiderina u okolnom mo？danom parenhimu. Familijarni oblik kavernozne angiomatoze je autosomno-dominantno nasljedni poreme？aj, koji se javlja kao posljedica mutacija na jednom od tri razli？ita gena i naj？e？？e je prisutan u hispanoameri？koj populaciji. Karakteristika familijarnog oblika oboljenja je prisustvo dvije ili vi？e lezija u mo？danom tkivu, kod dvije ili vi？e osoba iz iste obitelji. Tijekom 2008. na Klinici za neurokirurgiju Ni？ je u kratkom vremenskom razdoblju hospitalizirano troje pacijenata u bliskom srodstvu kod kojih je dokazano postojanje multiplih kavernoznih angioma mozga realizacijom MR mozga uz patohistolo？ku potvrdu kavernoma kod jednog operiranog bolesnika iz obitelji. Naknadno su ispitane jo？ tri osobe iz obitelji pri ？emu je pozitivan nalaz familijarne kavernozne angiomatoze potvr？en kod jo？ dva ？lana koji su bili asimptomatski. MR mozga je realiziran uz upotrebu T1 i T2 SE kao i T2 GRE sekvence. Analiziran je broj lezija vi？enih u T2 SE(60) i T2 GRE(406) sekvencama te je prikazana diskrepancija u na？enom broju kavernoma. Analiziran je broj kavernoma po regijama mozga, broj kavernoma kod asimptomatskih i simptomatskih pacijenata, kao i njihova distribucija. Dobiveni podaci prikazuju superiornost T2 GRE sekvence u senzitivnosti u odnosu na T2 SE sekvencu. Tip IV kavernoma po Zabramskom detektira se samo na T2 GRE snimkama. Postojanje tipa IV kavernoma je jedna od karakteristika familijarne kavernozne angiomatoze